AG Noticias
Educación Locales

Un foco al síndrome de Down

Una nueva entrega de Claudia Wagher. Esta vez, se pone el foco en el concepto del Síndrome de Down.

Una nueva entrega de Claudia Wegher. Esta vez, se pone el foco en el concepto del Síndrome de Down. 

En esta nota haré referencia más específica y detalladamente al síndrome de Down. Podemos leer muchas noticias, escuchar sobre muchos emprendimientos sobre personas con esta discapacidad y es esto lo que nos da satisfacción a quienes somos padres de niños con este diagnóstico. Factiblemente, se han dejado de lado muchos paradigmas y se pone en pie la apertura para dar lugar a la posibilidad de inclusión, de ser uno más de la sociedad. Pero, como dije anteriormente, nos falta mucho por “aceptar”.

   Muchos sabemos que el síndrome de down es una alteración cromosómica en el par 21. Referiré al tema desde mi lugar donde con el nacimiento de SOFI, tuve que leer mucho para estar segura de cada paso a seguir. Quedaron de lado libros de literatura para ahondar en esto, algo nuevo para mí, porque era protagonista esta vez. 

¿De dónde proviene el nombre que se atribuye?

   Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

   Bien, en el par 21, uno de los dos cromosomas, puede ser el que proviene de mamá o el de papá, se divide y pasa a existir un tercer cromosoma. El mismo, tiene características similares en todos los casos, dificultades cardiológicas, respiratorias, visuales, pero, como me dijo alguien en ese momento cuando pregunté por qué   los que conocía eran diferentes en sus características, en algunos el síndrome se notaba más que en otros, como así también las dificultades que cada uno presentaba, y esta persona que era la pediatra de mis hijas me respondió “es la historia genética lo que condiciona a ese tercer cromosoma”, es decir, el aporte de mamá y de papá. Directamente relacionada a la estimulación que reciba el niño desde pequeño. 

   El primer año, es fundamental porque se caracteriza por la progresiva adquisición de funciones tan importantes como el control postural, la autonomía de desplazamiento, la comunicación, el lenguaje verbal, y la interacción social. También se sientan las bases de maduración del sistema nervioso, ya iniciado en la vida intrauterina y a la organización emocional y mental, íntimamente ligada a la primera nombrada en este párrafo. Mucho por decir al respecto así que ampliaré en otra nota.

¿Se hereda el síndrome de down?

   No, lo que normalmente sucede es que, en el momento de la concepción, en ese instante, de  un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 mamá y 23 de papá. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. 

   No es una enfermedad, por mi parte considero lejos esa posibilidad, es una condición del ser humano, con derecho a una calidad de vida, con esperanza de vida, con particularidades – que si nos ponemos a reflexionar por un instante, todos poseemos particularidades, ellas son las que nos hacen únicos e irrepetibles –, con posibilidades de crecer y socializar. La sociedad, ¿está preparada para otorgar esas oportunidades?

 ¿Existe sólo una sola “clase” de síndrome de Down? 

   No, existen tres clases de síndrome de down, la trisomía del par 21, el mosaicismo y translocación. Aquí realzaré una breve descripción como para que se entienda la diferencia y similitud entre ellos.

Trisomía 21– Más que 90% de los casos del Síndrome de Down están causado por la trisomía 21. Cuando el óvulo y el esperma unen para formar el óvulo fertilizado, tres (en lugar de dos) cromosomas 21 son presentes. Como las células dividen la extra cromosoma está repetido en cada célula.

Trisomía 21 por Translocación– Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación.

A veces una parte del cromosoma 21 llega a ser adjunto (translocado) a otro cromosoma (usualmente los cromosomas 13, 14, o 15) antes de o a la concepción. El portador (uno teniendo el cromosoma translocada) tendrá 45 cromosomas en lugar de 46 pero ellos tendrán todos los materiales genéticos de una persona con 46 cromosomas. Esto es porque la extra cromosoma 21 material está situado en un cromosoma diferente (la translocada). Un portador tendrá el material extra pero tendrá una cromosoma 21. El portador no presenta síntomas del Síndrome de Down porque ellos tienen la cantidad correcta del material genético.

Para las parejas quienes han tenido un niño con el Síndrome de Down debido a la trisomía 21 por translocación, puede ser una probabilidad aumentada del Síndrome de Down en los embarazos futuros. Esto es porque uno de los padres puede ser un portador balanceado de la translocación.

En todos casos del Síndrome de Down, pero especialmente en los casos con la trisomía 21 por translocación, es importante para los padres tener la orientación genética para determinar su riesgo. No hay ningunas causas conductuales y ambientales conocidas del Síndrome de Down.

   La frecuencia de esta variante es muy inferior a las dos anteriores y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si esta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores «sanos» de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro)  

Mosaicismo 

   La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico”, es una forma rara del Síndrome de Down. Mientras que similar a Trisomía 21 simple, la diferencia es que la extra cromosoma 21 es presente en algunas, pero no todas las células, del individual. Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del bebé con Síndrome de Down.

   El nombre viene de un orden aleatorio de células normales y anormales (un mosaico). En el mosaicismo celular, la mezcla puede estar visto en las células diferentes del mismo tipo; mientras que, con el tejido mosaicismo, una serie de las células pueden tener cromosomas normales y otros tipos pueden tener la trisomía 21.

   Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.

¿Cómo se confirma el diagnóstico de Síndrome de Down luego del nacimiento?

   El diagnóstico después del nacimiento se basa en los datos que proporciona la exploración clínica. La presencia de ciertos rasgos físicos externos en el bebé son el primer indicio que se confirmará posteriormente mediante el cariotipo. Este estudio consiste en un análisis de cromosomas para el que se utiliza una muestra de sangre del recién nacido y que ratificará si existe ese cromosoma extra en el par 21. Es extremadamente raro que este análisis pueda fallar, por tanto, debemos considerarlo un resultado definitivo de identificación de síndrome de Down. 

Nuestro trayecto

   Lo anterior escrito es un resumen de lo que fui leyendo luego de recibir a SOFI a mi vida, destaco la presencia de todo momento de su pediatra y mi médico ginecólogo, son personas muy importantes al momento de recibir la noticia, porque requiere un alto grado de sutileza, hay una presencia muy alta de emociones, sentimientos, un mundo que parece caerse y hay que levantar y sostener a lo largo de toda la vida de esa personita maravillosa que con total seguridad, vino  a cambiarnos el mundo.

   Recuerdo anecdótico y me gusta compartirlo: cuando mi médico ingresó a la habitación para realizarme el control correspondiente, se mantenía en silencio absoluto, al retirarse, le pregunto “Ale, ¿qué pasó?”, sólo se dio la vuelta, encogió sus hombros como diciendo que no podía explicarlo, le respondí “¿sabés qué? Sé que tengo que luchar por ella”. Se acercó nuevamente a mí y me dio un beso en la frente con sus ojos llenos de lágrimas.

   Con el transcurrir de los días llegaron a mí dichos como que yo era culpable por una medicación que debía administrarme por una patología desde mi adolescencia. Y mi respuesta fue “si yo soy culpable de esta condición en SOFI, agradezco a Dios por haberme elegido”.

   Entendí tantas cosas, entre ellas que la gente habla sin saber, por ignorancia, por desconocimiento, porque sí…

   Yo, por mi parte, me quedo con que sea el síndrome que sea, cada una de estas personas, posee una carga de amor que no se compara ni se iguala a nada ni a nadie. Y que llegaron a sus familias, como SOFI a mi vida, para llenarme de amor cada día.

   Hasta la próxima nota. Abrazo.

Comentar con Facebook

AGnoticias no se hace responsable ni partícipe de las opiniones vertidas por los usuarios de esta sección. Los comentarios publicados son de exclusiva responsabilidad de sus autores y las consecuencias derivadas de ellos pueden ser pasibles de sanciones legales.

Últimas noticias

Desde ayer, rige nuevo aumento en el precio de las naftas

Gamero

Vuelven las caminatas recreativas 2018

Gamero

«Vamos a seguir trabajando para que Colectividades sea para todos»

Belén Altamira